ما هو مرض نيمان بيك؟ ما هى اسبابه واعراضه وانواعه وطرق علاجه

ما هو مرض نيمان بيك؟ ما هى اسبابه واعراضه وانواعه وطرق علاجه

 Neiman Beck Disease

مرض نيمان بيك  

هو عبارة عن اضطرابات وراثية، يقوم هذا المرض بتقليل كمية الدهون المنقولة إلى خلايا الجسم ، فيؤدي ذلك إلى جفاف تلك الخلايا وموتها تدريجيا،وهذا أمر في منتهي الخطوره لان جسم الإنسان هو عبارة عن خلايا وبالتالي سيؤثر ذلك الداء على العديد من اجزاء الجسم  مثل ، الطحال والكبد والمخ والأعصاب ويمكن ان يتطور فى إصابة الرئتين عند تطور المرض وتمكنه من الجسم ، ينتج عن ذلك خلل في قدرة هذه الأجهزة على تنفيذ وظائفها ومهامها.   

هذا المرض يصيب كل الفئات العمرية ولكن تكون نسبة الإصابة كبيرة جدا بالنسبة للأطفال.   

أسباب مرض نيمان بيك  

يحدث مرض نيمان بيك نتيجة لانتقال جينات معينة هذه الجينات لها علاقة بحرق ونقل الدهون في خلايا الجسم، يورث الآباء الأبناء هذه الجينات عن طريق نمط معين من الوراثة يسمي  "النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي".    
أعراض مرض نيمان بيك    
  • الم حدة في الأطراف  تؤدي إلى عدم اتزان في تحركها وتوجهها ووجود صعوبة أثناء المشي.  
  • عدم القدرة على النوم الكافي بسبب وجود آلام حادة.  
  • التهابات المرئ ووجود صعوبة في بلع الطعام.  
  • التهاب المفاصل والعضلات (خلل توتر العضلات ). ضعف الرؤية وألم في حدقة العين.  
  • الشعور بالارهاق والتعب الشديد  وقلة الجهد المبذول.  

أنواع مرض نيمان بيك  

يوجد ثلاث أنواع لمرض نيمان بيك هم (A-B-C)  وكل نوع من هذه الانواع له أعراض مختلفة عن الآخر كما أن أوقات ظهور تلك الأعراض تختلف أيضا من نوع لاخر.   
١-نوع A دائما ما يصيب الأطفال بهذا النوع، ويبدأ ظهور الأعراض والعلامات لهذا المرض خلال الشهور الأولى من الرضاعة .   

٢-نوع B دائما ما يصاب به الأشخاص البالغين  ويمكن أن يمتد لعدة سنوات قبل ظهور أعراض ذلك المرض.  
٣-نوع C دائماً ما يصب به الأشخاص البالغين ولا تظهر عليهم أي أعراض إلا في مراحل متأخرة جدا من البلوغ.   

تشخيص مرض نيمان بيك  

يوجد ثلاث طرق يستخدمها الطبيب المعالج من أجل القدرة على التأكد من وجود مرض نيمان بيك : 
١-التصوير بالرنين المغناطيسي  يتم تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي، من أجل القدرة على   الكشف عن الخلايا التالفة ، بالنسبة للنوع A غالبا تكون نتيجة التصوير بالرنين المغناطيسي طبيعية لان الاعراض تظهر اولا قبل بدء المرض في التأثير على الخلايا والعمل على تلافيها.  

٢-فحص العين  يتم فحص حدقة العين من خلال أجهزة فحص العين من أجل معرفة هل تأثرت خلايا العين ام لا.  

٣-الاختبار الجيني  يستخدم الاطباء الاختبار الجيني من أجل الكشف عن الابناء المعرضين للاصابة بالطفرات الجينية للمرض التي يتم توارثها من الآباء الحاملين للمرض.   

علاج مرض نيمان بيك  

لا يوجد علاج يشفي من مرض نيمان بيك بشكل كامل، ولكن معظم العلاجات تستخدم من أجل الحد من تطور ونمو  المرض ، والتخفيف من حدة الألم، ولكن مؤخرا تم وجود علاج يسمى "ميجلوستات" وتم اختبار هذا العلاج على ٩٢ شخص مصاب بهذا المرض،حيث بدأت ظهور نتائج مرضية جدا بعد تناوله لمدة عامين . 
 (post-ads)
غالبا ما تكون المقاومة الجسدية والتغلب على صعوبة المشي وعدم الاستسلام للمرض عامل مهم فى العلاج منه والسيطرة عليه.


فديو توضيحى:

ماذا تعرف عن مرض نيمان بيك 



التسمية

عن الكاتب :

ليست هناك تعليقات

إرسال تعليق

الاسم

بريد إلكتروني *

رسالة *